الثلاسيميا : اسبابها - اعراضها - علاجها

 يُعَدّ الهيموجلوبين بروتينًا معقدًا يوجد في خلايا الدم الحمراء، وهو المسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم، وإعادة ثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين للتخلص منه. يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل ببتيدية، وكل سلسلة تحتوي على مجموعة هيم ترتبط بجزيء الحديد، مما يسمح بربط ونقل الأكسجين.

انواع الهيموجلوبين فى جسم الانسان 

توجد عدة أنواع من الهيموجلوبين في جسم الإنسان، تختلف باختلاف مراحل الحياة أو نتيجة لاضطرابات وراثية. من بين هذه الأنواع:

• الهيموجلوبين A (HbA): يشكل النسبة الأكبر من الهيموجلوبين في البالغين الأصحاء، حيث يتكون من سلسلتين من نوع ألفا وسلسلتين من نوع بيتا.

• الهيموجلوبين F (HbF): يُعرف بالهيموجلوبين الجنيني، ويكون هو السائد خلال فترة الحمل، حيث يتميز بقدرته العالية على جذب الأكسجين في بيئة منخفضة التركيز. بعد الولادة، ينخفض مستواه تدريجيًا ليصل إلى مستويات ضئيلة عند البالغين.

• الهيموجلوبين S (HbS): ينتج عن طفرة جينية ويتميز بقدرته على التبلور تحت ظروف معينة، مما يؤدي إلى تشوه شكل خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجلي، وهو ما يسبب مرض فقر الدم المنجلي.

• الهيموجلوبين C (HbC): ينتج أيضًا عن طفرة جينية ويؤثر على كفاءة نقل الأكسجين، مما قد يؤدي إلى فقر دم خفيف وتضخم في الطحال.

• الهيموجلوبين E (HbE): يُلاحظ بشكل أساسي في بعض سكان جنوب شرق آسيا، وقد يؤدي إلى أعراض خفيفة من فقر الدم.

اختبار الفصل الكهربى للهيموجلوبين 

يُستخدم اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين لتحديد وتفريق هذه الأنواع المختلفة من الهيموجلوبين في الدم. يعتمد هذا الاختبار على تطبيق تيار كهربائي على عينة الدم، مما يؤدي إلى فصل مكونات الهيموجلوبين بناءً على شحنتها الكهربائية وحجمها. يتم بعد ذلك تحليل الأنماط الناتجة لتحديد الأنواع المختلفة ونسبها في العينة.

دواعي إجراء اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين:

يُجرى هذا الاختبار في الحالات التالية:

• تشخيص اضطرابات الهيموجلوبين: مثل فقر الدم المنجلي، والثلاسيميا، واعتلالات الهيموجلوبين الأخرى.

• تقييم فقر الدم غير المفسر: عند وجود فقر دم لا يمكن تفسيره بالفحوصات الروتينية.

• فحص حديثي الولادة: للكشف المبكر عن اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية.

• تقييم الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطرابات الهيموجلوبين: خاصة في المجتمعات التي تنتشر فيها هذه الاضطرابات.

كيفية إجراء الاختبار:

يتم جمع عينة دم من الوريد باستخدام إبرة معقمة. بالنسبة لحديثي الولادة، يمكن جمع العينة من كعب القدم. ثم تُرسل العينة إلى المختبر، حيث تُعرَّض لتيار كهربائي يؤدي إلى فصل مكونات الهيموجلوبين. يتم تحليل الأنماط الناتجة باستخدام تقنيات خاصة لتحديد الأنواع المختلفة ونسبها.

القيم الطبيعية لنتائج الاختبار:

تختلف القيم الطبيعية بناءً على العمر والحالة الصحية، ولكن بشكل عام، تكون النسب الطبيعية للبالغين كما يلي:

• الهيموجلوبين A (HbA): 95-98%

• الهيموجلوبين A2 (HbA2): 2-3%

• الهيموجلوبين F (HbF): أقل من 2%

وجود نسب أعلى أو ظهور أنواع غير طبيعية قد يشير إلى اضطرابات في الهيموجلوبين.

تفسير النتائج:

• ارتفاع HbF: قد يشير إلى الثلاسيميا أو استمرار وراثي للهيموجلوبين الجنيني.

• وجود HbS: يدل على فقر الدم المنجلي أو سمة الخلية المنجلية.

• وجود HbC أو HbE: يشير إلى اعتلالات هيموجلوبينية مرتبطة بهذه الأنواع.

الاستعداد للاختبار:

لا يتطلب الاختبار تحضيرات خاصة. يُنصح بإبلاغ الطبيب عن أي أدوية أو مكملات غذائية يتم تناولها، وكذلك عن أي عمليات نقل دم حديثة، حيث قد تؤثر على النتائج.

المخاطر المحتملة:

يُعتبر الاختبار آمنًا بشكل عام. قد يشعر المريض بوخز بسيط عند سحب العينة، وقد تظهر كدمة صغيرة في موقع الإبرة، لكنها تختفي خلال أيام قليلة.

أهمية الاختبار:

يساهم اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين في التشخيص المبكر للعديد من اضطرابات الدم الوراثية، مما يسمح بالتدخل الطبي المناسب وتحسين جودة حياة المرضى. كما يساعد في تقديم المشورة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مرضي لهذه الاضطرابات.

يُعَدّ اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين أداة مهمة في تشخيص ومتابعة اضطرابات الهيموجلوبين. من خلال هذا الاختبار، يمكن تحديد الأنواع المختلفة للهيموجلوبين ونسبها، مما يساعد الأطباء في وضع خطط علاجية مناسبة وتقديم المشورة اللازمة للمرضى وعائلاتهم

تعديل المقال